SUS passa a oferecer sequenciamento do Exoma para diagnóstico de doenças raras

O Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer o Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing – WES) como ferramenta para diagnóstico de doenças raras genéticas. A medida foi anunciada pelo Ministério da Saúde e busca ampliar o acesso a exames de alta complexidade na rede pública.

Nova tecnologia busca reduzir tempo para diagnóstico

O sequenciamento completo do exoma permite identificar alterações genéticas associadas a milhares de condições raras. A tecnologia analisa as regiões codificadoras do DNA, chamadas de exons, responsáveis pela produção de proteínas e onde se concentra grande parte das mutações relacionadas a doenças genéticas.

A incorporação do exame ao SUS tem como objetivo enfrentar um dos principais desafios no cuidado dessas condições: a demora para confirmação diagnóstica. Atualmente, famílias podem esperar até sete anos para obter um diagnóstico definitivo. Com a nova estratégia, a expectativa é reduzir esse período para cerca de seis meses.

Segundo o Ministério da Saúde, essa redução pode contribuir para o início mais rápido de intervenções terapêuticas, acompanhamento clínico adequado e orientação familiar.

Exame poderá atender até 20 mil pacientes por ano

A nova plataforma diagnóstica tem capacidade estimada para realizar cerca de 20 mil exames por ano em todo o país.

Inicialmente, os testes serão realizados em dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e uma unidade da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Esses centros serão responsáveis pelo processamento das amostras enviadas por serviços habilitados em diferentes estados.

O exame pode ser realizado a partir de amostras de sangue ou saliva e auxilia na confirmação de diferentes condições genéticas, incluindo doenças identificadas na triagem neonatal, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Investimento e ampliação do acesso

Para viabilizar a implementação da tecnologia, o Ministério da Saúde informou investimento anual estimado em R$ 26 milhões.

Na rede privada, o sequenciamento completo do exoma pode custar até cerca de R$ 5 mil por paciente, valor que limita o acesso ao exame para grande parte da população. Com a incorporação ao SUS, o teste passa a ser disponibilizado gratuitamente para pacientes elegíveis.

Além da inclusão do exame genético, o ministério anunciou medidas para ampliar a rede de serviços especializados em doenças raras. Entre elas está a habilitação de novos serviços especializados, com o objetivo de fortalecer o diagnóstico e o acompanhamento desses pacientes na rede pública.

Doenças raras afetam milhões de brasileiros

Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras conhecidas, sendo que mais de 70% dessas condições têm origem genética.

Embora cada doença tenha baixa prevalência individual, o conjunto dessas condições representa um desafio relevante para os sistemas de saúde, especialmente pela complexidade diagnóstica e pela necessidade de cuidado especializado.

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