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Anemia falciforme: a genética por trás da doença

Fala, galera, tudo beleza? Hoje vamos entender um pouco mais sobre os aspectos genéticos da anemia falciforme. Então, prepara a pipoca!

O que é anemia falciforme?

A doença falciforme é uma das doenças hereditárias/genéticas mais comuns no mundo. A mutação teve origem no continente africano e pode ser encontrada em populações de diversas partes do planeta. 

No Brasil, devido à grande presença de afrodescendentes, constitui-se um grupo de doenças e agravos relevantes. O diagnóstico precoce, na primeira semana de vida, realizado pelos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, é essencial para a identificação, quantificação e acompanhamento dos casos. 

Fisiopatologia e genética

Basicamente, ocorre uma alteração genética caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada como hemoglobina S (ou Hb S), a qual, na ausência ou diminuição da tensão de oxigênio, por uma reação de polimerização, provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”. Esses eritrócitos falcizados dificultam a circulação sanguínea, provocando vaso-oclusão e infarto na área afetada. Tais problemas produzem:

  • isquemia; 
  • dor;
  • necrose e disfunções;
  • danos permanentes aos tecidos e órgãos; 
  • hemólise crônica.

Os pais sempre são os portadores de traço ou heterozigotos para S ou C ou beta talassemia ou têm a doença falciforme. A situação mais comum verifica-se quando duas pessoas com traço falciforme – com padrão genético representado pela hemoglobina A (Hb A) associada à hemoglobina S (Hb S), e cuja representação universal é Hb AS – unem-se, constituindo uma prole

O exemplo abaixo mostra a probabilidade de esse casal hipotético gerar filhos sem ou com a doença falciforme ou com traço falciforme (lembrando: a pessoa com traço falciforme não é anêmico e não necessita de tratamento).

Confira a imagem 1 associada ao tema da anemia falciforme!
Imagem 1. Probabilidade do casal gerar filhos com a doença falciforme ou com traço falciforme.

Quais as hemoglobinas geradas?

Antes de falar sobre os padrões encontrados nas hemoglobinopatias do espectro falciforme, vamos relembrar conceitos básicos.

hemoglobina é uma proteína globular encontrada no interior dos eritrócitos, responsável pela coloração vermelha do sangue, pelo transporte de gases e pelo equilíbrio ácido-base. Sua composição apresenta quatro subunidades e cada uma dessas subunidades é formada por uma porção proteica (globina) e um grupo prostético (heme). 

Sendo assim, existem diferentes tipos de hemoglobina que se diferenciam em razão das variações presentes nas globinas. Os tipos mais comuns são a hemoglobina A1 (Hb A1), A2 (Hb A2) e F (Hb F). O primeiro tipo é o mais comum, representando cerca de 97% de toda a hemoglobina encontrada em adultos. A Hb A2, por sua vez, representa cerca de 2%. Por fim, a HB F é aquela encontrada no feto e no recém-nascido, correspondendo, respectivamente, a 100% e 80% da hemoglobina presente nesses grupos.

Voltando ao tema da anemia falciforme associada à genética

Os padrões de hemoglobinopatias mais frequentes nas quais pelo menos uma das hemoglobinas mutantes é a Hb S são a anemia falciforme (ou Hb SS), a S beta talassemia ou microdrepanocitose e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. 

O diagnóstico laboratorial é realizado pela detecção da Hb S e da sua associação com outras frações. Assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose com pH alcalino. O quadro a seguir mostra a diferenciação laboratorial de cada perfil.

Confira a imagem 2 associada ao tema da anemia falciforme!
Imagem 2. Diferenciação laboratorial de cada perfil.

O papel do aconselhamento genético no tocante à anemia falciforme

O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. 

Nesse contexto, a realização do exame laboratorial do cônjuge (ou do futuro cônjuge) e dos filhos é uma dessas decisões. Se um casal é formado por dois heterozigotos, poderá decidir sobre ter filhos ou não, sendo que estarão conscientes do risco de 25% de nascer uma criança homozigota e saberão da importância da realização do exame laboratorial precoce

A anemia falciforme é reconhecidamente um grave problema de saúde pública mundial. O diagnóstico e tratamento precoces aumentam a sobrevida e melhoram a qualidade de vida dos indivíduos acometidos, ainda que não possibilitem sua cura clínica. 

Esses indivíduos devem ser acompanhados regularmente em um serviço especializado por toda a sua vida. Daí a importância do cuidado integrado e políticas públicas.

Sobre anemia falciforme, é isso!

Ficou com alguma dúvida acerca do assunto? Deixe um comentário aqui embaixo! Será um prazer respondê-lo!

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Colaborou para a produção deste artigo: Karina Campioni

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AnuarSaleh

Anuar Saleh

Nascido em 1993, em Maringá, se formou em Medicina pela UEM (Universidade Estadual de Maringá) e hoje é residente em Medicina de Emergência pelo Hospital Israelita Albert Einstein e também editor e professor do PSMedway.