Doença de Hirschsprung: tudo que você precisa saber

Hoje, o tema foge um pouco do que os médicos estão acostumados a vivenciar na rotina do pronto-socorro, mas não deixa de ser importantíssimo para atendimentos na Pediatria. Vamos falar sobre a doença de Hirschsprung! 

Apesar do nome ser difícil, é fácil entender o quadro, desde que haja dedicação. Trata-se de um dos diagnósticos diferenciais da síndrome de obstrução intestinal em crianças. Quer saber mais? Continue a leitura para descobrir como ela se desenvolve e como investigá-la corretamente no atendimento!

O que é a doença de Hirschsprung?

A doença de Hirschsprung é uma anomalia congênita da inervação do intestino baixo. Por isso, ela também é conhecida pelo nome megacólon agangliônico congênito. 

Em 1:5.000 nascidos vivos, pode haver uma falha na migração das células da crista neural do ceco para o reto. Consequentemente, também pode existir a ausência da submucosa de Meissner e o plexo mesentérico de Auerbach (“aganglionose”). Esse defeito na embriogênese tem fundo genético ainda não totalmente esclarecido. 

Na doença de Hirschsprung, a tal aganglionose começa por baixo, desde o esfíncter anal interno (EAI) até o sigmoide em 70% dos casos. Porém, em 1 a 10% dos casos, o comprometimento é mais extenso, podendo atingir cólon e intestino delgado (às vezes, até duodeno). 

O resultado de tudo isso é um peristaltismo disfuncional ou totalmente ausente nas porções acometidas, que se manifesta com espasmo da musculatura lisa e obstrução parcial/completa desse segmento. 

Logo, todo o intestino normal, próximo à porção doente, começa a se dilatar. É aí que mora o problema: se o diagnóstico da doença de Hirschsprung não for feito precocemente, a criança pode evoluir com megacólon, enterocolite, peritonite e até estágios mais graves, pois ela é possivelmente letal.

Quando suspeitar da DH?

Primeiro, é preciso lembrar que nem todas as crianças com aganglionose intestinal manifestam sintomas logo ao nascimento. Dos RNs, de 50 a 90% não eliminam o mecônio nas primeiras 48 horas de vida. O lactente vai manifestar obstipação e distensão abdominal mais comumente. 

Às vezes, na aganglionose ultracurta, por exemplo, o quadro de obstipação é tão discreto, intercalado com surtos de diarreia leve, que a suspeita e o diagnóstico são retardados. Com o passar do tempo, as crianças que tinham manifestações leves no início da vida evoluem com piora progressiva do trânsito intestinal. 

Nesses casos, além da obstipação, elas já começam a apresentar anorexia, dificuldade de ganhar peso e ausência do reflexo de evacuação, mas a ampola retal costuma estar vazia porque há uma obstrução na porção de intestino doente. 

Esse intestino normal que faz divisa com a porção de aganglionose começa a se distender tanto que a criança corre sérios riscos de evoluir para enterocolite (megacólon tóxico) ou até perfuração da alça intestinal, com peritonite, choque séptico e morte. 

Então, preste muita atenção às histórias nada raras de obstipação intestinal, especialmente nos lactentes e nas crianças menores. Como a doença de Hirschsprung tem um diagnóstico diferencial seríssimo, a partir da menor suspeita, comece a investigação. 

Como investigar a doença nas crianças

O primeiro passo costuma ser a radiografia de abdome com contraste via retal, o famoso enema barricado. No entanto, diferentemente dos outros enemas opacos que os médicos costumam pedir, na síndrome de Hirschsprung, ele precisa ser feito sem preparo prévio para não correr o risco de dilatar o segmento anormal e falsear o diagnóstico.  

Se o raio-x de abdome contrastado trouxe um aspecto sugestivo da DH, isso ainda não pode comprovar a hipótese diagnóstica. Se a doença de Hirschsprung é caracterizada pela ausência de células ganglionares na alça intestinal, então, o diagnóstico só pode ser fechado com um estudo histopatológico.

Existe uma técnica de biópsia por aspiração, usando corante imuno-histoquímico para acetilcolinesterase. Quando disponível, a manometria anorretal também é uma boa opção para auxílio no diagnóstico, mas o padrão-ouro é a biópsia.

Uma vez diagnosticada, a criança precisa ser levada para cirurgia com urgência, submetida à ressecção do segmento ganglionar e à anastomose do cólon normal, nas limitações das técnicas cirúrgicas!

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