Doença de Hirschsprung: tudo que você precisa saber

Conteúdo atualizado em: 14/05/2026 – A doença de Hirschsprung é uma causa importante de obstrução intestinal funcional na Pediatria e deve ser sempre lembrada diante de atraso na eliminação de mecônio (especialmente > 48 horas), distensão abdominal e constipação de início precoce. 

Trata-se de uma malformação congênita do intestino distal que compromete o trânsito intestinal e pode evoluir com complicações graves quando o diagnóstico é tardio.

Além da relevância clínica, é um tema clássico em provas de residência, pois integra conceitos de embriologia, fisiopatologia, diagnóstico por imagem, histopatologia e tratamento cirúrgico. 

O reconhecimento precoce reduz o risco de enterocolite associada à doença de Hirschsprung (principal complicação), além de perfuração intestinal, sepse e mortalidade.

Definição da Doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung, ou megacólon agangliônico congênito, é uma anomalia caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso de Meissner e mioentérico de Auerbach em um segmento variável do intestino.

Essa ausência impede o relaxamento do segmento afetado, que permanece espástico, levando à obstrução funcional do trânsito intestinal, conceito central tanto para prática quanto para prova.

A incidência é de aproximadamente 1 para cada 5.000 nascidos vivos, com predomínio no sexo masculino e associação frequente com síndromes genéticas, especialmente a síndrome de Down.

Fisiopatologia

A doença decorre de falha na migração craniocaudal das células da crista neural durante a embriogênese, resultando em um segmento intestinal agangliônico, espástico e incapaz de realizar peristalse propulsiva efetiva.

Como consequência, o intestino proximal, que mantém a inervação preservada, sofre dilatação progressiva. Esse padrão de segmento distal estreito e espástico associado a dilatação proximal explica os achados clínicos e radiológicos clássicos da doença.

Na maioria dos casos, o acometimento restringe-se ao reto e sigmóide, embora formas mais extensas possam envolver todo o cólon e, mais raramente, segmentos do intestino delgado.

Etiologia

A etiologia é multifatorial, com importante componente genético. Diversos genes já foram implicados, com destaque para o proto-oncogene RET, além de EDNRB e outros genes relacionados ao desenvolvimento do sistema nervoso entérico.

Do ponto de vista prático, é importante lembrar associações frequentes:

• síndrome de Down
• outras anomalias congênitas
• história familiar positiva
• formas sindrômicas e casos familiares

Essas associações aumentam a suspeição clínica em neonatos e lactentes com constipação grave ou atraso para evacuar.

Quadro clínico da Doença de Hirschsprung

A apresentação clínica varia de acordo com a extensão do segmento agangliônico e a idade da criança.

No período neonatal, o achado mais característico é o atraso na eliminação do mecônio, geralmente superior a 48 horas, presente na maioria dos casos. Associam-se distensão abdominal progressiva e vômitos biliosos, configurando um quadro de obstrução intestinal distal.

Em lactentes e crianças maiores, predominam constipação crônica desde os primeiros meses de vida, distensão abdominal recorrente e dificuldade de ganho ponderal. Um achado clássico é a evacuação explosiva após toque retal, associada à ampola retal vazia ao exame.

Nas formas curtas, o diagnóstico pode ser mais tardio, com alternância entre constipação e episódios de evacuação irregular.

Sinais de gravidade

A presença de febre, distensão abdominal importante, diarreia explosiva, letargia, vômitos ou sinais de instabilidade hemodinâmica deve levantar suspeita de enterocolite associada à doença de Hirschsprung, uma emergência potencialmente fatal.

Diagnóstico para Doença de Hirschsprung

O diagnóstico deve ser considerado em toda criança com constipação grave de início precoce, atraso na eliminação de mecônio ou quadro de obstrução intestinal distal sem causa mecânica evidente.

O enema contrastado é o exame inicial mais utilizado e pode evidenciar a zona de transição entre o segmento distal estreito e o cólon proximal dilatado, sendo útil para sugerir o diagnóstico. No entanto, não é confirmatório.

A manometria anorretal pode demonstrar ausência do reflexo inibitório retoanal, sendo um exame de apoio, especialmente em crianças maiores. É um exame útil para apoio diagnóstico, mas não substitui a confirmação histopatológica.

A confirmação diagnóstica é feita pela biópsia retal por sucção, considerada o padrão-ouro, que demonstra ausência de células ganglionares, acima da linha pectínea.

Tratamento para Doença de Hirschsprung

O tratamento definitivo é cirúrgico e consiste na ressecção do segmento agangliônico com reconstrução do trânsito intestinal por meio de anastomose do intestino normoinervado ao canal anal, por técnicas de pull-through.

No período pré-operatório, pode ser necessário realizar descompressão intestinal, lavagem retal seriada, correção de distúrbios hidroeletrolíticos e suporte nutricional.

Complicações e prognóstico

A principal complicação é a enterocolite associada à doença de Hirschsprung, que pode evoluir rapidamente com distensão abdominal, diarreia, febre e sepse.

Sem tratamento, a doença pode evoluir com megacólon progressivo, perfuração intestinal e choque séptico.

Após o tratamento cirúrgico, a maioria das crianças evolui bem, embora parte possa apresentar distúrbios evacuatórios persistentes, exigindo seguimento especializado.

Pontos-chave para prova

• Doença de Hirschsprung -> ao megacólon agangliônico congênito.
• Deve ser suspeitada diante de atraso na eliminação de mecônio > 48 horas.
• O segmento agangliônico é distal e espástico; o intestino proximal dilata.
• O enema contrastado sugere, mas não confirma o diagnóstico.
• A biópsia retal por sucção é o padrão-ouro.
• O tratamento é cirúrgico.
• A principal complicação é a enterocolite associada.

Conclusão

A doença de Hirschsprung deve ser sempre considerada diante de constipação grave de início neonatal, distensão abdominal e atraso na eliminação de mecônio. O raciocínio clínico adequado envolve suspeição precoce, uso apropriado de exames complementares e confirmação diagnóstica por biópsia retal.

Na prática e nas provas, o ponto central é diferenciar um quadro obstrutivo orgânico de constipação funcional. O diagnóstico precoce reduz complicações e permite tratamento definitivo com melhor prognóstico.