Junho Lilás e Teste do Pezinho: veja 5 questões que já caíram nas provas de residência

Você já ouviu falar do Junho Lilás? Esse é o mês dedicado a conscientizar sobre a importância do Teste do Pezinho, um exame fundamental para recém-nascidos. E hoje, 6 de junho, é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, data que reforça o quanto esse teste é essencial para a saúde dos bebês. 

A seguir, vamos entender melhor o significado dessa campanha. E para marcar a data sem deixar os estudos de lado, conferir 5 questões que já caíram nas provas de residência médica sobre esse exame. Bora revisar esse tema importante?

Junho Lilás e o Teste do Pezinho 

O mês de junho é marcado por uma importante campanha de conscientização: o Junho Lilás, dedicado a alertar a população sobre a relevância do Teste do Pezinho, exame realizado em recém-nascidos para o diagnóstico precoce de doenças genéticas, metabólicas e infecciosas. 

Dentro dessa mobilização, o dia 6 de junho se destaca como uma data oficial do calendário da saúde. Instituída pela Lei nº 11.605/2007, o Dia Nacional do Teste do Pezinho reforça a importância da realização do exame em todos os recém-nascidos, chamando a atenção da sociedade para o impacto que ele pode ter na vida das crianças.

O Teste do Pezinho é obrigatório e gratuito pelo Sistema Único de Saúde (SUS), sendo idealmente realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. O exame permite identificar precocemente doenças raras e iniciar o tratamento antes que causem sequelas graves ou até mesmo a morte. Entre as enfermidades detectadas estão o hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística e a doença falciforme.

5 questões sobre o Teste do Pezinho que já caíram nas provas de residência 

Agora que você já entendeu a importância do Junho Lilás e do Dia Nacional do Teste do Pezinho, que tal revisar o tema na prática? A seguir, separamos 5 questões sobre o Teste do Pezinho que já caíram nas provas de residência médica, além de comentários para te ajudar a fixar o conteúdo!

1 – Questão 1 | HCPA-RS (2025) 

Durante o evento climático no Rio Grande do Sul em maio de 2024, o Programa de Triagem Neonatal do RS solicitou às unidades hospitalares de referência em nascimento a coleta do Teste do Pezinho ainda no ambiente hospitalar, para evitar que não fosse feito em razão do alagamento ou destruição de Postos de Saúde das regiões afetadas. 

Assinale a alternativa que contempla a doença e um possível falso resultado em uma coleta precoce do teste (antes do 3º dia) em recém-nascido a termo, com peso de nascimento de 3 000 g, nascido em maternidade do SUS e cuja mãe não apresenta patologias nem faz uso de medicamentos contínuos.

A) Fenilcetonúria – falso positivo

B) Hipotireoidismo congênito – falso positivo

C) Hiperplasia adrenal congênita – falso positivo

D) Galactosemia – falso negativo

GABARITO: alternativa B.

Comentário da questão 

Introdução

A questão aborda um tema muito relevante para a prática pediátrica: o Teste do Pezinho (Triagem Neonatal) e as implicações de sua coleta precoce. O contexto apresentado é bastante atual, referindo-se às enchentes no Rio Grande do Sul em 2024, quando houve a necessidade de realizar o teste ainda no ambiente hospitalar, antes do momento ideal (que seria após o 3º dia de vida).

O raciocínio clínico necessário para responder corretamente envolve compreender como cada uma das doenças rastreadas no teste se comporta bioquimicamente nos primeiros dias de vida do recém-nascido e como isso pode influenciar nos resultados. Precisamos analisar quais biomarcadores podem estar fisiologicamente alterados nesse período inicial, levando a interpretações equivocadas dos resultados. 

A triagem neonatal no Brasil, em sua versão ampliada, inclui a detecção de várias doenças, entre elas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita e galactosemia. Cada uma dessas condições possui particularidades quanto ao momento ideal de coleta para evitar resultados falsos. 

Vamos revisar, antes, quais as doenças triadas pelo teste do pezinho (primeira fase da ampliação):

Agora, vamos analisar cada uma das alternativas

Alternativa A

A fenilcetonúria é detectada pela dosagem de fenilalanina no sangue. Para que haja elevação da fenilalanina em pacientes com a doença, é necessário que o recém-nascido tenha ingerido proteínas suficientes (presentes no leite materno ou fórmula). Se a coleta for realizada muito precocemente, antes do estabelecimento adequado da alimentação, há maior risco de FALSO NEGATIVO (e não falso positivo), pois o nível de fenilalanina pode ainda não ter se elevado o suficiente para ser detectado.

Alternativa B

No hipotireoidismo congênito, a triagem é feita pela dosagem de TSH. Existe um pico fisiológico de TSH nas primeiras 24-48 horas após o nascimento, que ocorre como resposta adaptativa à vida extrauterina. Se a coleta for realizada nesse período (antes do 3º dia), podemos encontrar valores elevados de TSH que não necessariamente indicam hipotireoidismo congênito, resultando em FALSO POSITIVO. Por isso, recomenda-se a coleta após o 3º dia de vida, quando esse pico já diminuiu.

Veja, a partir do gráfico abaixo, que há um pico de TSH no nascimento, com sua redução imediata nos primeiros dias de vida.

Alternativa C

A hiperplasia adrenal congênita é rastreada pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Os níveis de 17-OHP podem estar elevados em recém-nascidos prematuros ou com baixo peso, mas em um recém-nascido a termo e com peso adequado (como o do caso, 3.000g), a coleta precoce não costuma levar a falsos positivos significativos. Além disso, os níveis de 17-OHP tendem a ser mais elevados ao nascimento e diminuem progressivamente, portanto, uma coleta precoce poderia até mesmo aumentar a sensibilidade do teste.

Alternativa D

A galactosemia é detectada pela dosagem de galactose total e/ou atividade da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. Para que haja alteração nos níveis de galactose, é necessário que o recém-nascido tenha ingerido lactose (presente no leite materno ou fórmula). De forma semelhante à fenilcetonúria, a coleta muito precoce poderia levar a um falso negativo se o bebê ainda não tivesse ingerido leite suficiente. No entanto, considerando um recém-nascido a termo em ambiente hospitalar, geralmente a amamentação já está estabelecida, minimizando esse risco.

Visão do aprovado

Este é um tema clássico nas provas de residência médica! O Teste do Pezinho é um dos pilares da prevenção secundária em pediatria, e entender suas nuances é fundamental para qualquer médico.

Um ponto que merece destaque é a compreensão da fisiologia neonatal e como ela interfere nos resultados dos exames. No caso do hipotireoidismo congênito, o pico de TSH nas primeiras 48 horas é um fenômeno adaptativo normal e bem documentado.

Esse conhecimento é crucial para interpretar corretamente os resultados e evitar diagnósticos equivocados. 

Lembre-se que o Teste do Pezinho é apenas uma triagem! Resultados alterados sempre devem ser confirmados com exames séricos específicos antes de se estabelecer um diagnóstico definitivo. No caso do hipotireoidismo congênito, por exemplo, a confirmação se dá com a dosagem sérica de TSH e T4 livre.

Uma dica para memorizar: associe cada doença ao seu biomarcador e ao momento ideal de coleta:

• Fenilcetonúria: fenilalanina → precisa de proteína → coleta após alimentação estabelecida
• Hipotireoidismo: TSH → pico fisiológico nas primeiras 48h → coleta após 3º dia
• Hiperplasia adrenal: 17-OHP → níveis mais altos ao nascer → coleta idealmente após 48h
• Galactosemia: galactose/GALT → precisa de lactose → coleta após amamentação estabelecida

Questões sobre triagem neonatal frequentemente exploram as armadilhas de coletas inadequadas, seja por serem precoces demais ou tardias demais. Dominar esse conhecimento não só ajuda nas provas, mas é fundamental para a prática clínica, onde decisões corretas impactam diretamente no prognóstico dessas crianças. 

2 – Questão 6 | Unesp (2025)

Lactente de 20 dias de vida reside no Brasil e apresenta, no resultado do teste do pezinho, TSH de 15 mUI/L. AP: nascido a termo com peso de 3050 g, sem intercorrências, em aleitamento materno exclusivo. Sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a conduta correta para o caso, é correto afirmar:

A) O teste do pezinho, o da orelhinha, da linguinha e do coraçãozinho devem ser realizados por todas as crianças e estão disponíveis pelo SUS no Brasil; deve-se iniciar o tratamento com levotiroxina e coletar TSH e T4L de sangue periférico em 15 dias 

B) O teste do pezinho disponível no SUS analisa, na maioria das cidades do Brasil, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e fibrose cística; deve-se investigar histórico do paciente, fazer exame físico e coletar TSH e T4L de sangue periférico (CORRETA)

C) O teste do pezinho está sendo realizado pelo SUS, na maioria das cidades do país como todos os exames, até a 5ª etapa (atrofia muscular espinhal); deve-se realizar exame físico e coletar exames complementares, incluindo tireoglobulina

D) Atualmente, o teste do pezinho realizado no Brasil, pelo SUS, na maioria das cidades do país, inclui o teste de triagem neonatal genética para doenças com tratamentos disponíveis; deve-se investigar histórico do paciente, fazer exame físico e coletar TSH e T4L de sangue periférico

GABARITO: alternativa B.

Comentário da questão 

Introdução

Esta questão aborda um caso de triagem neonatal (teste do pezinho) com alteração no valor de TSH. O cenário clínico apresenta um lactente de 20 dias com TSH de 15 mUI/L no teste do pezinho, nascido a termo, com peso adequado e em aleitamento materno exclusivo. A pergunta foca em dois aspectos principais: o conhecimento sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a conduta adequada para este caso específico.

O teste do pezinho é um exame fundamental na pediatria preventiva, permitindo a identificação precoce de doenças graves que, se não tratadas rapidamente, podem levar a sequelas irreversíveis ou mesmo ao óbito. A triagem para hipotireoidismo congênito, condição sugerida pelo TSH elevado neste caso, é particularmente importante porque o tratamento precoce previne o retardo mental e outros distúrbios do desenvolvimento.

É fundamental compreender que o teste do pezinho funciona como triagem e não como diagnóstico definitivo. Valores alterados exigem confirmação por exames séricos antes de qualquer intervenção terapêutica.

Alternativa A

Esta alternativa está incorreta por dois motivos principais. Primeiro, embora seja verdade que os testes do pezinho, da orelhinha, da linguinha e do coraçãozinho devam ser realizados em todas as crianças e estejam disponíveis pelo SUS, isso não é o foco da discussão sobre o PNTN. 

Segundo, e mais grave, a alternativa recomenda iniciar o tratamento com levotiroxina antes de confirmar o diagnóstico com exames séricos, o que é inadequado. O valor de TSH de 15 mUI/L no teste do pezinho é apenas um resultado de triagem que exige confirmação laboratorial antes do início de qualquer tratamento.

Alternativa B

Esta alternativa está correta. Ela descreve adequadamente que o teste do pezinho disponível pelo SUS na maioria das cidades brasileiras analisa seis doenças principais: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e fibrose cística. Estas correspondem à fase III do PNTN. Além disso, a conduta proposta é apropriada: investigar o histórico do paciente, realizar exame físico completo e coletar TSH e T4L de sangue periférico para confirmar o diagnóstico. Este é exatamente o protocolo recomendado diante de uma alteração no teste do pezinho para hipotireoidismo congênito.

Alternativa C

Esta alternativa está incorreta porque afirma que o teste do pezinho está sendo realizado até a 5ª etapa (que inclui atrofia muscular espinhal) na maioria das cidades brasileiras, o que não corresponde à realidade atual do PNTN. A implementação da fase IV (toxoplasmose congênita) é relativamente recente, e a fase V (atrofia muscular espinhal) está em processo de implementação, ainda não disponível na maioria dos municípios. Além disso, a alternativa recomenda a dosagem de tireoglobulina, que não faz parte da investigação inicial de rotina para hipotireoidismo congênito na triagem neonatal.

Alternativa D

Esta alternativa está incorreta ao afirmar que o teste do pezinho realizado pelo SUS inclui “triagem neonatal genética para doenças com tratamentos disponíveis”. Esta afirmação é excessivamente ampla e imprecisa, pois o PNTN tem fases de implementação bem definidas, com doenças específicas em cada fase. Não há uma triagem genética abrangente para todas as doenças tratáveis no contexto do SUS. A parte sobre a conduta (investigar histórico, fazer exame físico e coletar TSH e T4L) está correta, mas não é suficiente para tornar toda a alternativa correta.

Visão do aprovado

Quando me deparo com questões sobre triagem neonatal, sempre adoto uma abordagem sistemática. Primeiro, memorizo claramente as fases do PNTN e quais doenças são triadas em cada fase:

• Fase I: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito
• Fase II: Adiciona Hemoglobinopatias (como anemia falciforme)
• Fase III: Adiciona Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase
• Fase IV: Adiciona Toxoplasmose Congênita
• Fase V: Adiciona Atrofia Muscular Espinhal

A maioria dos municípios brasileiros opera na fase III, alguns já na fase IV, e poucos na fase V.

Um ponto crucial para não cair em armadilhas: sempre lembrar que o teste do pezinho é apenas triagem, não diagnóstico. Valores alterados nunca devem levar ao tratamento imediato sem confirmação laboratorial. No caso do hipotireoidismo congênito, sempre devemos dosar TSH e T4 livre séricos antes de qualquer intervenção terapêutica.

Outro detalhe importante: conhecer os valores de referência. Para o TSH no teste do pezinho, um valor acima de 10 mUI/L já é considerado suspeito e requer investigação.

Nas provas, tenho notado um aumento nas questões sobre triagem neonatal, não apenas o teste do pezinho clássico, mas também outros exames como teste da orelhinha (emissões otoacústicas para detectar déficit auditivo), teste do coraçãozinho (oximetria de pulso para cardiopatias congênitas) e teste da linguinha (avaliação do frênulo lingual).

Para fixar este conteúdo, sempre associo cada doença triada com sua manifestação clínica principal e lembro que o objetivo da triagem neonatal é detectar doenças tratáveis antes do surgimento dos sintomas, quando o tratamento pode prevenir danos irreversíveis.

3 – Questão 18 | INEP – Revalida (2025) 

Lactente saudável de 40 dias, que atualmente vive em uma unidade de acolhimento, é atendido em uma unidade básica de saúde (UBS) em sua primeira consulta desde o nascimento. Sua cuidadora informa que não foi realizado teste do pezinho. 

A respeito da indicação de coleta do teste do pezinho, assinale a alternativa correta.

A) O teste do pezinho pode ser coletado somente até o 28º dia de vida; dessa forma, a coleta não poderá ser realizada nesse lactente

B) O teste do pezinho pode ser coletado apenas entre o 3º e 5º dia de vida do bebê; dessa forma, a coleta não poderá ser realizada nesse lactente

C) A coleta do teste do pezinho deveria ter sido realizada na maternidade, logo nas primeiras 48 horas de vida do bebê, o que evitaria a situação atual

D) A coleta do teste do pezinho após o 28º dia de vida é uma condição de exceção, podendo ser realizada em caso de difícil acesso ao serviço ou de negligência

GABARITO: alternativa D.

Comentário da questão

Introdução

Essa questão aborda um tema muito relevante para a saúde infantil: o teste do pezinho. É um assunto frequente em provas de residência médica, justamente por ser parte fundamental da triagem neonatal no Brasil.

O caso apresenta um lactente de 40 dias, saudável, vivendo em uma unidade de acolhimento, que nunca realizou o teste do pezinho. O ponto central da questão é determinar se ainda é possível realizar o teste nessa idade e em quais circunstâncias isso seria aceitável.

O teste do pezinho (ou triagem neonatal) consiste na coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê para detecção precoce de diversas doenças congênitas, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, entre outras. A identificação precoce dessas condições permite intervenção oportuna, prevenindo sequelas graves como deficiência intelectual, alterações neurológicas e outras complicações potencialmente fatais.

Alternativa A

Esta alternativa está incorreta. Embora o período ideal para coleta do teste do pezinho seja entre o 3º e o 5º dia de vida, não há um limite rígido que impeça sua realização após o 28º dia. Na verdade, diante de situações excepcionais como a descrita no caso (criança em acolhimento institucional que nunca teve acesso ao teste), a coleta tardia não só é possível como absolutamente necessária.

Alternativa B

Esta alternativa também está incorreta. De fato, o período ideal para coleta é entre o 3º e o 5º dia de vida, quando o bebê já iniciou alimentação proteica suficiente para detecção de alterações metabólicas e após o período de estabilização hormonal neonatal. Porém, isso não significa que a coleta seja impossível fora desse intervalo. Em casos especiais, como o do lactente da questão, o teste deve ser realizado independentemente da idade.

Alternativa C

Alternativa incorreta. O teste do pezinho não deve ser realizado nas primeiras 48 horas de vida do bebê, salvo exceções muito específicas. Isso porque resultados falso-negativos podem ocorrer antes do 3º dia, especialmente para doenças metabólicas cuja detecção depende da ingestão proteica. Além disso, variações hormonais fisiológicas do período pós-parto imediato podem interferir nos resultados, principalmente para hipotireoidismo congênito.

Alternativa D

Esta é a alternativa correta. A coleta do teste do pezinho após o 28º dia de vida é, de fato, uma condição de exceção, mas absolutamente indicada em casos onde houve dificuldade de acesso ao serviço de saúde ou situações de negligência/vulnerabilidade social, como ocorre com crianças em acolhimento institucional. 

O caso apresentado é um exemplo clássico onde a coleta tardia é não apenas permitida, mas mandatória, pois os benefícios da detecção, mesmo tardia, de doenças tratáveis superam as limitações da coleta fora do período ideal.

Visão do aprovado

Questões sobre triagem neonatal são comuns em provas de residência, e costumam abordar tanto aspectos técnicos quanto epidemiológicos. Para dominar esse tema, é fundamental memorizar os períodos ideais de coleta e as exceções:

• Período ideal: 3º ao 5º dia de vida
• Período aceitável: até o 28º dia de vida
• Período de exceção: após o 28º dia, em casos especiais

Um erro comum é confundir o período ideal com o período possível. Lembre-se: o teste do pezinho nunca deve ser negado a uma criança que não o realizou, independentemente da idade. As consequências de não diagnosticar doenças como fenilcetonúria ou hipotireoidismo congênito são devastadoras e irreversíveis.

Vale ressaltar que o Programa Nacional de Triagem Neonatal evoluiu ao longo dos anos. Atualmente, no Brasil, temos implementação progressiva do teste ampliado, que inclui mais de 50 doenças em alguns estados. Conhecer as doenças triadas em cada fase do programa é importante:

• Fase I: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
• Fase II: acrescenta hemoglobinopatias
• Fase III: acrescenta fibrose cística
• Fase IV: acrescenta hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
• Fase V: atualmente em implementação, incluindo doenças lisossômicas e imunodeficiências

Por fim, lembre-se de conectar esse conhecimento com situações de vulnerabilidade social, como crianças institucionalizadas, população indígena ou comunidades isoladas, onde o acesso a serviços de saúde pode ser limitado, justificando e exigindo a realização do teste mesmo fora do período ideal.

4 – Questão 51 | SES-DF (2024)

No Brasil, a triagem neonatal começou em 1976, na APAE de São Paulo, por meio de iniciativas isoladas para detecção de fenilcetonúria. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado apenas em 2001 e vem sendo ampliado periodicamente. 

Assinale a alternativa que indica a doença triada e o exame realizado de acordo com o PNTN.

A) Hipotireoidismo congênito – dosagem do T4 livre. 

B) Fibrose cística – dosagem de cloro. 

C) Fenilcetonúria – dosagem das concentrações de fenilalanina. 

D) Anemia falciforme – visualização de hemácias em foice. 

GABARITO: alternativa C.

Comentário da questão

Introdução

A triagem neonatal é um dos programas de saúde pública mais importantes do Brasil, sendo fundamental para o diagnóstico precoce de várias doenças congênitas. O programa teve início em 1976 com a APAE-SP, focando inicialmente na fenilcetonúria, e foi oficialmente estabelecido como programa nacional em 2001. É importante entender que cada doença possui seu método específico de triagem, que deve ser realizado no momento adequado e com a técnica correta para garantir resultados confiáveis.

Alternativa A

Incorreta. Embora o hipotireoidismo congênito realmente faça parte do programa de triagem neonatal, o teste realizado é a dosagem de TSH neonatal, não do T4 livre. O T4 livre é utilizado como teste confirmatório após um TSH alterado.

Alternativa B

Incorreta. A fibrose cística é triada através da dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), não pela dosagem de cloro. O teste do cloro no suor é um exame confirmatório, realizado quando há alteração na triagem inicial.

Alternativa C

Correta. A fenilcetonúria é triada através da dosagem das concentrações de fenilalanina no sangue coletado em papel filtro. Este foi o primeiro teste implementado no programa brasileiro e continua sendo realizado da mesma forma até hoje, com alta sensibilidade e especificidade.

Alternativa D

Incorreta. A anemia falciforme é triada através da eletroforese de hemoglobina por HPLC ou focalização isoelétrica, não pela visualização direta de hemácias em foice, que é um método inadequado para triagem neonatal.

Visão do aprovado

Este é um tema muito frequente em provas de residência! Algumas dicas importantes:

• Memorize os métodos corretos de triagem para cada doença
• Não confunda testes de triagem com testes confirmatórios
• Lembre-se que o programa teve fases de implementação diferentes
• Saiba que existem valores de referência específicos para cada idade

Um erro comum é confundir os testes de triagem com os confirmatórios, como aconteceu nas alternativas incorretas. A triagem deve ser um teste sensível, rápido e de baixo custo, enquanto os testes confirmatórios podem ser mais complexos e específicos.

Vale ressaltar que o PNTN está em constante evolução, com inclusão de novas doenças periodicamente, sempre visando o diagnóstico e tratamento precoce de condições que podem ter impacto significativo no desenvolvimento da criança.

5 – Questão 90 | Unifesp (2024)

Menino, 15 dias de vida, apresentou triagem neonatal positiva para deficiência de G6PD e foi convocado para repetição do exame. Na avaliação pediátrica, a mãe não tem queixas e o exame físico é normal. Qual é a conduta mais adequada neste momento?

A) Realizar a nova coleta e orientar o afastamento de desencadeantes de hemólise. (CORRETA)

B) Solicitar análise molecular do gene G6PD e hemograma para fazer o aconselhamento genético.

C) Considerar o resultado da primeira coleta como diagnóstico definitivo e afastar desencadeantes de crise.

D) Considerar resultado falso positivo e suspender a nova coleta. 

GABARITO: alternativa A.

Comentário da questão 

Introdução

A questão aborda um cenário frequente em triagem neonatal: um recém-nascido com resultado positivo para deficiência de G6PD (Glicose-6-fosfato desidrogenase) no teste do pezinho. Este é um tema relevante, pois a deficiência de G6PD é uma das condições mais comuns incluídas nos programas ampliados de triagem neonatal no Brasil.

A deficiência de G6PD é uma condição genética ligada ao cromossomo X que afeta principalmente meninos. Esta enzima é fundamental para proteger as hemácias contra danos oxidativos. Quando há deficiência, certos alimentos, medicamentos e situações podem desencadear crises hemolíticas graves, levando à anemia, icterícia e, em casos severos, complicações potencialmente fatais.

Um ponto crucial para entendermos esta questão é reconhecer que os testes de triagem neonatal (teste do pezinho) têm alta sensibilidade, mas menor especificidade – ou seja, podem ocorrer falsos positivos. Por isso, a confirmação diagnóstica é essencial, mas algumas orientações preventivas já podem ser iniciadas enquanto se aguarda a confirmação.

Alternativa A

Esta alternativa está correta. O procedimento padrão quando se tem um resultado positivo na triagem neonatal é repetir o exame para confirmar o diagnóstico, já que falsos positivos são possíveis. Simultaneamente, é prudente já iniciar orientações preventivas para evitar desencadeantes de hemólise (como certos medicamentos, alimentos e produtos) até que se tenha o resultado definitivo. Esta conduta equilibra a necessidade de confirmação diagnóstica com a proteção precoce do paciente.

Alternativa B

Esta alternativa está incorreta neste momento. A análise molecular do gene G6PD é um exame mais complexo e caro, não sendo o próximo passo após um único teste de triagem positivo. O procedimento padrão é repetir o exame de atividade enzimática. Além disso, o hemograma pode ser normal em pacientes com deficiência de G6PD quando não estão em crise hemolítica. O aconselhamento genético tem seu valor, mas é prematuro iniciar esse processo antes da confirmação diagnóstica.

Alternativa C

Esta alternativa está incorreta porque considera o resultado da triagem como diagnóstico definitivo. Os testes de triagem neonatal têm como característica alta sensibilidade e menor especificidade, o que significa que podem ocorrer falsos positivos. É fundamental confirmar o diagnóstico antes de rotular definitivamente a criança como portadora da deficiência. Embora seja prudente afastar desencadeantes de crise enquanto se aguarda a confirmação, não se deve assumir o diagnóstico baseado apenas na triagem inicial.

Alternativa D

Esta alternativa está incorreta por desconsiderar completamente o resultado positivo da triagem. Resultados falsos positivos são possíveis, mas não podemos simplesmente assumir isso e suspender a investigação. A deficiência de G6PD pode ter consequências graves se não identificada e manejada adequadamente. Ignorar um resultado positivo na triagem expõe o paciente a riscos desnecessários de crises hemolíticas futuras caso o diagnóstico seja verdadeiro.

Visão do aprovado

Para acertar questões sobre triagem neonatal, mantenho em mente alguns princípios fundamentais: sempre lembrar que triagem não é diagnóstico definitivo! Resultados positivos requerem confirmação, enquanto resultados negativos geralmente são confiáveis para excluir a condição (alto valor preditivo negativo).

Uma estratégia que uso para não cair em armadilhas nesse tipo de questão é pensar no equilíbrio entre confirmação e proteção. No caso da deficiência de G6PD, já iniciar orientações preventivas enquanto se confirma o diagnóstico é uma conduta prudente, considerando o perfil de risco-benefício.

Outra dica: conheça bem o procedimento padrão para cada condição rastreada no teste do pezinho. Para G6PD, a confirmação geralmente envolve repetir o teste de atividade enzimática antes de partir para testes genéticos mais complexos.

Vale lembrar também os principais desencadeantes de crises hemolíticas na deficiência de G6PD:

• sulfonamidas
• nitrofurantoína
• primaquina
• naftaleno (naftalina)
• alguns AINEs
• fava
• corantes artificiais
• infecções

Por fim, conecte esse conhecimento com outras condições identificadas na triagem neonatal, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias – o princípio da confirmação diagnóstica e início rápido de medidas preventivas/terapêuticas se aplica a todas.

Essas são algumas das questões que já caíram nas provas de residência sobre o Teste do Pezinho! 

E aí, curtiu as questões? O Teste do Pezinho é um tema recorrente nas provas de residência e merece sua atenção na hora dos estudos.

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