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Recém-nascido com Síndrome de Down: saiba mais

Hoje é dia de conversarmos um pouquinho sobre uma das síndromes genéticas mais conhecidas da pediatria e da medicina, a Trissomia do 21 (T21), antigamente nomeada de Síndrome de Down. Mais especificamente, vamos falar sobre o recém-nascido com Síndrome de Down. 

Que ela é causada pela trissomia do cromossomo 21, o próprio nome já diz. Agora, o mais importante é revisarmos os principais achados nessa cromossomopatia, para oferecer o melhor tratamento possível para os bebês que nascem com a síndrome.

Recém-nascido com síndrome de Down
Hoje vamos conversar sobre o recém-nascido com Síndrome de Down. Imagem disponível em: https://elements.envato.com/pt-br/baby-with-down-syndrome-in-the-arms-of-his-grandmo-DRLSUGM

Recém-nascido com Síndrome de Down: diagnóstico e revelação

Primeiramente, é importante fazer o diagnóstico. Para isso, na maioria das vezes, não é obrigatória a realização de nenhum teste genético. 

Porém, a realização de investigação por cariótipo, Fish, microarray ou outros exames genéticos é importante para o aconselhamento genético familiar, já que a trissomia pode ter diversas causas: trissomia livre, translocação ou mosaicismo, variando o risco de recorrência familiar

A consulta e aconselhamento com geneticista é importante para esclarecimento de dúvidas mais específicas da família. Não há urgência para essa avaliação, mas se recomenda que seja feita no primeiro ano de vida. 

Os achados clínicos e fenótipo dos pacientes já são um conceito bem estabelecido, que são os chamados “sinais cardinais de Hall”. Todos os bebês com Síndrome de Down apresentam pelo menos quatro desses sinais, que são: 

  • Perfil facial achatado; 
  • Pele redundante na nuca; 
  • Reflexo de Moro diminuído; 
  • Displasia da pelve (Raio X); 
  • Hipotonia; 
  • Displasia da falange média do 5° quirodáctilo; 
  • Hiperflexibilidade das articulações; 
  • Orelhas pequenas e arredondadas; 
  • Fendas palpebrais oblíquas; 
  • Prega palmar única. 

Durante o exame físico completo dos recém-nascidos, em geral, já se levanta a suspeita diagnóstica, e isso é importante para o prognóstico do paciente. Quanto antes forem instituídas as terapias de estímulo e tratamentos necessários, melhor o resultado.

Assim que o diagnóstico é estabelecido, o momento de informar a família deve ser realizado de forma atenciosa e ética, com a presença de um profissional que tenha experiência com a síndrome e saiba esclarecer as dúvidas dos familiares. 

Esse momento vai fazer toda a diferença na aceitação familiar, entendimento da síndrome e adesão ao seguimento multiprofissional que será necessário.

A família deve ser apoiada integralmente e os cuidados indicados para todos os recém-nascidos devem ser mantidos e reforçados, como o aleitamento materno, a imunização e o acompanhamento rotineiro de saúde, incentivando hábitos saudáveis de vida.

Diagnóstico feito e revelado, família ciente e informada, hora de começar a investigação de comorbidades desse bebê.

O que investigar?

A T21 pode cursar com muitas alterações hematológicas já no nascimento ou no período neonatal, sendo importante a coleta de um hemograma completo para exclusão de reações leucemóides, policitemia, leucemia e doença mieloproliferativa transitória. 

A investigação hematológica deve ser repetida aos seis e doze meses de vida, e de rotina por toda a vida anualmente.

Outra investigação imprescindível é a cardíaca, realizada com ecocardiograma independentemente do resultado do “teste do coraçãozinho”. 

Todos os bebês devem ser submetidos a um exame físico completo e detalhado, incluindo aferição de pressão arterial, palpação de pulsos periféricos, eletrocardiograma e radiografia torácica, além do ecodopplercardiograma colorido e bidimensional.

Mesmo na ausência de sopro cardíaco, metade dos pacientes com T21 vão apresentar alguma cardiopatia. As mais encontradas são a Comunicação Interatrial (CIA), Comunicação Interventricular (CIV) e o Defeito do Septo Atrioventricular total (DSAV).

E o hipotireoidismo? Inicialmente, a função tireoidiana vai ficar por conta do teste do pezinho. Se a triagem se revelar normal, o exame deve ser repetido aos seis e doze meses de vida e rotineiramente, também de forma anual. Mesmo excluído o hipotireoidismo na forma congênita, ele pode se manifestar durante a vida.

Na intenção de afastar malformações urológicas ou abdominais associadas, podemos lançar mão da ultrassonografia abdominal, exame de baixo custo e sem efeitos nocivos. 

A investigação de alterações como a dilatação pielocalicial, vícios de rotação, estenoses, atresia e colelitíase é importante, pois 15% dos bebês nascem com alguma malformação relacionada em trato digestivo, rins ou vias urinárias.

Ainda falando de ultrassonografia, podemos lançar mão do ultrassom transfontanela para uma avaliação rápida e geral e sistema nervoso central.

Também é indicada a avaliação da articulação coxofemoral bilateral, por meio da ultrassonografia de quadris, para excluir displasia de quadril, independentemente do resultado do teste de Ortolani. 

Por cursarem com maior frouxidão ligamentar, essa avaliação é importante antes do estabelecimento da fisioterapia neuromotora. 

Além disso, no seguimento de rotina, devem ser avaliados a visão e audição desses bebês. Inicialmente, o teste do reflexo vermelho e teste de emissão otoacústicas (EOA) são realizados na maternidade, seguindo a rotina de todos os recém-nascidos. 

Se necessário, já pode ser ampliada a avaliação com Fundo de Olho e Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico (PEATE). 

Os exames devem ser repetidos aos seis e doze meses de idade e depois, anualmente. As alterações também podem ser diversas: 

  • Nos olhos, pode haver erro de refração, catarata, glaucoma, nistagmo e estenose de ducto lacrimal. 
  • Na audição, a otite média serosa crônica é muito frequente podendo evoluir com diminuição da acuidade auditiva ao longo da vida. 

Além das queixas auditivas, é ideal o seguimento com otorrinolaringologista considerando também a presença de respiração oral, roncos e apnéia obstrutiva do sono, ocasionando piora da qualidade de vida do paciente e da família. 

As crianças com T21 costumam cursar com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e ponderal, com variação de caso a caso. Por isso, durante as consultas de puericultura, na avaliação de peso, estatura e perímetro cefálico, devem ser usadas curvas de crescimento específicas para esse grupo. 

Na avaliação dos marcos do desenvolvimento psicomotor, também usaremos tabelas adaptadas, respeitando o tempo dessas crianças.

Para otimização das aquisições motoras, psicológicas e sociais, a equipe multidisciplinar e a família são essenciais. Idealmente, todas as crianças devem receber, além do atendimento de médicos especialistas, acompanhamento de fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapia ocupacional, psicologia, nutricionista e dentista.

A estimulação precoce é fundamental para garantir o alcance das melhores capacidades possíveis e futura autonomia dessa criança. Para isso, reconhecer, diagnosticar, investigar e intervir quando necessário é tarefa obrigatória de toda a equipe. 

Tudo isso desde os cuidados com a vida fetal, passando pelo nascimento, período neonatal, infância e possibilitando uma vida adulta saudável, independente e integrada à comunidade.

É isso!

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Referências utilizadas para falar sobre o recém-nascido com Síndrome de Down

Diretrizes de Atenção à Saúde de Pessoas com Síndrome de Down. Departamento de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria. Março, 2020.

Boletim da Sociedade de Pediatria de São Paulo. Trissomia do 21: novos recursos para o diagnóstico e seguimento. Ano 4. nº 6. Novembro/Dezembro, 2019.

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SamanthaMatos

Samantha Matos

Paranaense pé vermelho since 1992. Médica pela PUC-SP, Pediatra pelo Hospital Menino Jesus e Infectologista Infantil pela Santa Casa de SP. Fã número 1 da educação baseada em ciência e evidências.