O que é onfalocele: conceito, diagnóstico, tratamento e mais!

Fala, galera! Vamos rever pontos importantes sobre onfalocele? De onde vem? Como se apresenta? Como é a abordagem? E a pergunta clássica – como diferenciar de gastrosquise? Vamos embarcar juntos nesse assunto fascinante!

Onfalocele: Qual o conceito e como ocorre? 

Saudades da embriologia? Lágrimas à parte, aqui conseguimos entender o porquê do defeito. 

No desenvolvimento normal, por volta da sexta semana de gestação, o intestino médio se projeta para o interior do cordão umbilical, mas por volta da décima semana retorna à cavidade abdominal. Olha só: 

Quando há, portanto, “falha” nesse retorno, ocorre a formação do saco onfalocélico, que é revestido por peritônio e âmnio.

Aqui já temos a principal característica da onfalocele: defeito na parede abdominal anterior, na região da base do cordão umbilical, que permite a protrusão de órgãos intra-abdominais (geralmente intestino, mas pode incluir fígado, estômago…). Mas que, diferentemente de outros defeitos , como a gastrosquise, é coberta por uma membrana. Olha aqui um spoiler da diferença entre as duas! 

E sobre a epidemiologia da onfalocele?

A prevalência varia na literatura, mas aproximadamente 3 a 4 casos para cada 10.000 nascimentos. Alguns fatores parecem aumentar o risco de onfalocele como: 

• extremos de idade materna (<20 anos ou >40 anos); 
• obesidade materna; e 
• algumas exposições, como o uso de inibidores de recaptação de serotonina, álcool, parecem ter associação, ainda que modesta, no aumento da incidência.

Outro ponto importante é a associação da onfalocele com outras malformações, que varia na literatura (35% a 80%). Essas outras são principalmente gastrointestinais (como atresia anal, por exemplo), cardíacas e genitourinárias. 

Podem ser isoladas, mas é sabido que há uma maior associação da onfalocele com anomalias cromossômicas (como trissomia 13, 18 e 21) e síndromes genéticas (por exemplo, a síndrome de Beckwith-Wiedemann). Aqui então conseguimos já dar outro spoiler: a gastrosquise, diferentemente da onfalocele, não costuma ter associação com outras malformações!

O que esperar da apresentação clínica

Como já vimos, a apresentação clínica consiste, portanto, em um saco herniário, que é coberto por membrana, e que contém órgãos abdominais. Esse saco onfalalocélico pode variar de tamanho, desde “pequeno” até “gigante”. Vale destacar que cerca de 80% dos casos das onfaloceles apresentam além do intestino, parte do fígado dentro da bolsa. 

E quando o fígado não está no saco herniário, há maior risco de o feto apresentar aneuploidias e outras síndromes (>60%). Curioso, né?

O saco onfalocélico é delicado; em 7-15% pode haver ruptura ainda na gestação ou no nascimento, expondo os órgãos. E nesses casos, aumentam-se os riscos de infecção e de complicações. E se há rompimento, temos que nos atentar a outras diferenças que não a membrana para diferenciar da gastrosquise. 

Como diagnosticar?

Gente, é super possível e desejável (por mudar prognóstico) que o diagnóstico seja feito ainda no período pré-natal. 

Dessa forma, a ultrassonografia é a principal forma de identificar a onfalocele in utero, em geral a partir do 12º trimestre. O exame mostra – defeito na linha média, herniação de alças intestinais e/ou fígado para dentro de um saco na base do cordão umbilical. 

Essa identificação, por ser precoce, permite melhor planejamento perinatal, incluindo escolha de local de parto (serviço terciário) e envolvimento de diferentes especialistas. 

Além disso, é a partir do diagnóstico pelo USG, que podem ser considerados outros exames ainda no pré-natal para melhor investigação fetal, como exames genéticos fetais (avaliação de aneuploidia,teste genético para Beckwith-Wiedemann) e ecocardiograma fetal, por exemplo. 

Se não identificado no pré-natal, ao nascimento o diagnóstico clínico é evidente. Mas não esquecer que temos que solicitar outros exames para investigar  malformações associadas que, inclusive, acabam sendo as principais definidoras de morbidade e mortalidade. 

Como manejar? 

Pessoal, eis a importância do diagnóstico pré-natal – já estarmos preparados desde a sala de parto. A abordagem inicial logo após o nascimento da onfalocele consiste em:

• cobrir o saco herniário com gaze úmida de soro fisiológico aquecido, estéril, e envolver com saco plástico; 
• Passar sonda orogástrica aberta.

E o foco máximo será a estabilização do paciente, com monitorização intensiva, acesso para fluidos e antibioticoterapia.

Quanto à conduta cirúrgica, outro grande pilar do tratamento, a abordagem é mais individualizada, já que depende do tamanho do defeito, das condições clínicas do recém-nascido e das anomalias associadas.

Só para termos uma ideia geral, pessoal…basicamente a abordagem pode ser o fechamento cirúrgico primário, se possível, ou o fechamento cirúrgico em estágios. Quando o saco herniário é maior, usa-se um “silo” ou material sintético para cobrir e proteger as vísceras, promovendo uma redução gradual do conteúdo, para que seja possível a cirurgia com a intenção do fechamento da parede. 

Em algumas situações (por exemplo, em recém-nascidos muito instáveis), pode-se utilizar agentes tópicos que estimulam a epitelização do saco, para posteriormente efetuar o reparo definitivo.

Tão importante quanto o tratamento inicial é o seguimento a longo prazo. Mesmo em bebês com onfalocele isolada, temos que acompanhar de perto e de forma global com especial atenção a necessidade de eventuais intervenções cirúrgicas adicionais.

E para não esquecer (ja)mais: diferenças entre Onfalocele e Gastrosquise

Pessoal, gastrosquise também é um defeito da parede abdominal, mas com fisiopatologia diferente, o que leva às diferenças entre as duas. Alguns dados ajudam na diferenciação:

1. Localização: na gastrosquise, o defeito ocorre geralmente à direita do cordão umbilical (paraumbilical), enquanto a onfalocele é sempre mediano. 
2. Membrana: na onfalocele, as vísceras são cobertas por uma membrana, enquanto  na gastrosquise as alças intestinais ficam expostas, sem cobertura.
3. Fígado: na onfalocele, o fígado também pode estar herniado, enquanto na gastrosquise é raro. 
4. Associação com outras Anomalias: comparando as duas, na onfalocele há um risco maior de associação com síndromes genéticas e outras malformações, o que não é esperado na gastrosquise isolada

É isso!

Pessoal, a onfalocele é portanto um desafio, com atenção desde o diagnóstico pré-natal até o acompanhamento de longo prazo. Espero que tenham aproveitado para relembrar os principais pontos! Até a próxima!

Bibliografia

Stephenson CD, Lockwood CJ, MacKenzie AP. Gastroschisis. UpToDate. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/gastroschisis.

Stephenson CD, Lockwood CJ, MacKenzie AP. Omphalocele: Prenatal diagnosis and pregnancy management. UpToDate. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/omphalocele-prenatal-diagnosis-and-pregnancy-management.

OSÓRIO, Fernanda. Manejo da onfalocele e da gastrosquise no recém-nascido. 2018. Disponível em: ttps://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/02/879756/manejo-da-onfalocele-e-da-gastrosquise-no-recem-nascido-fernanda-osrio.pdf. 

Kliegman RM, St. Geme JW III, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC. Nelson Tratado de Pediatria. 22ª ed. Elsevier; 2024.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Onfalocele [Internet]. Disponível em: https://www.cdc.gov/birth-defects/es/about/onfalocele.html.