Cardiomiopatia hipertrófica: tudo que você precisa saber

Você já deve ter ouvido falar sobre a cardiomiopatia hipertrófica. Em uma primeira impressão, a doença pode assustar pela complexidade, mas vamos te mostrar tudo sobre ela para te preparar para identificá-la e tratá-la nos pacientes. Confira a seguir!

Definição de cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença cardíaca primária, genética, autossômica dominante, de expressão fenotípica variável. Ela é caracterizada pela presença de hipertrofia ventricular esquerda concêntrica na ausência de qualquer outra doença cardíaca ou sistêmica que justifique o grau de hipertrofia. 

Ela possui as seguintes características:

• hipertrofia miocárdica assimétrica (principalmente da parede ântero-lateral e septal);
• dilatação e hipertrofia do átrio esquerdo;
• fibrose intersticial;
• alteração na vasculatura. 

É uma das doenças genéticas mais comuns, afetando 0,2% da população geral e 0,5% dos portadores de cardiopatia. Além disso, é mais vista em brancos e do gênero masculino. 

Podemos afirmar que a CMH é transmitida de forma genética autossômica dominante em até 60% das vezes. Os demais casos são formas esporádicas de etiologia pouco esclarecida. 

São mais de 400 mutações identificadas, sendo que as principais são: gene da cadeia pesada da beta miosina 7 cardíaca (35-55% dos casos), gene da proteína C3 de ligação à miosina ( 20-25%) e gene da troponina T cardíaca (15% dos casos). 

Fisiopatologia 

A fisiopatologia não é totalmente esclarecida, mas supõe-se que ocorram eventos moleculares desencadeados por mutações genéticas. Sendo assim, foram levantadas duas teorias: 

• o gene defeituoso interfere na função do gene normal;
• o gene defeituoso adquire propriedades de dominar a função do gene normal, gerando como resultado uma insuficiência na produção de proteínas normais. 

As proteínas anômalas encontram-se em ambos ventrículos, porém em maior quantidade no VE, câmara de maior pressão. Por diversos mecanismos, favorece a atuação de fatores determinantes de crescimento miocárdico, como peptídeo natriurético atrial e cerebral, endotelina e sistema renina-angiotensina-aldosterona. 

Em resposta à atuação desses fatores, ocorre hipertrofia dos miócitos, proliferação de fibroblastos e consequente acúmulo de colágeno, além de alterações na microcirculação. Tudo isso resulta em um ventrículo rígido, com comprometimento da função sistólica e diastólica, apesar de uma fração de ejeção inicialmente preservada do VE. 

Além disso, ocorrem outras alterações: obstrução da via de saída dinâmica do VE, regurgitação mitral, disfunção diastólica, isquemia miocárdica, arritmias e disfunção autonômica. A seguir, conheça cada uma delas! 

Obstrução da via de saída do VE (OVSVE)

Está presente em cerca de 75% dos casos e envolve 2 mecanismos: hipertrofia septal com estreitamento da via de saída e alterações anatômicas do aparelho mitral. 

Tais mecanismos ocasionam movimentação anormal do folheto mitral durante a sístole, gerando regurgitação e aumento da pressão intracavitária, que estimula a hipertrofia da musculatura e causa isquemia miocárdica. 

A carga ventricular e a contratilidade influenciam o gradiente pressórico, sendo variáveis diretamente proporcionais. A presença de um pico de gradiente da VSVE maior ou igual a 30 indica obstrução. 

Disfunção diastólica 

A alta pressão intracavitária, a contratilidade e o relaxamento irregular, associados a uma recaptação anormal de cálcio intracelular, ocasionam a disfunção diastólica. As alterações são secundárias a fibrose e mudanças anatômicas.

Regurgitação mitral 

É secundária à OVSVE ou às anormalidades do folheto primário e contribui para o surgimento de sintomas, principalmente, a dispneia. A direção do jato da regurgitação define a forma do tratamento nos casos cirúrgicos.

Isquemia miocárdica 

Ocorre em decorrência do desbalanço entre a oferta e a demanda de oxigênio. Os principais fatores que geram esse desequilíbrio são a hipertrofia do miocárdio, a disfunção da microvasculatura com reserva de fluxo coronariano comprometida e a hipertrofia medial das arteríolas intramurais.

A isquemia miocárdica predispõe a formação de aneurismas do VE. Em decorrência disso, há o aumento do risco de arritmias e insuficiência cardíaca (IC).

Disfunção autonômica 

Está relacionada a uma resposta inadequada da pressão arterial, da frequência cardíaca e da vasodilatação arterial ao esforço físico, fatores que podem levar a um pior prognóstico.

Quadro clínico

Agora que você viu a etiologia e a fisiopatologia, vamos detalhar os sintomas de cardiomiopatia hipertrófica. A suspeita inicia-se quando há a presença de histórico familiar (em pelo menos três gerações), sinais e sintomas de IC, que surgem durante esforço físico, evento cardíaco coronariano e alterações em exames complementares, como ECG. 

Contudo, é assintomática na maioria dos pacientes. Por meio do exame físico é possível identificar pistas para prosseguir a investigação. Fique atento à presença de sopro de insuficiência mitral, pulso carotídeo em martelo d’água e quarta bulha. 

Lembrando que você pode lançar mão de manobras provocativas, como a de Valsalva, por exemplo, para melhor avaliação. O eletrocardiograma pode dar dicas também. A partir dele, há chances de identificar sinais de hipertrofia do VE, distúrbios de repolarização e arritmias. Contudo, as alterações não se correlacionam de forma confiável com a gravidade do quadro. 

Por outro lado, ele pode ser usado como teste de triagem em pessoas com histórico familiar, uma vez que tem a capacidade de mostrar alterações que antecedem a hipertrofia do VE. 

A presença de arritmias, principalmente a fibrilação atrial e a taquicardia ventricular não sustentada, indica pior prognóstico e determina mudança tanto no seguimento quanto no tratamento dos pacientes. Após avaliação clínica, pode ser indicada a realização do holter. 

Diagnóstico

O diagnóstico deve ser feito por meio de exames de imagem. O ecocardiograma e a ressonância magnética cardíaca mostram uma espessura da parede diastólica final máxima maior ou igual a 15 mm em qualquer lugar do VE, na ausência de outra causa de hipertrofia em adultos. 

Em crianças, deve-se ajustar pelo tamanho e pelo crescimento corporal, considerando um escore Z maior ou igual a dois, na presença de história familiar, ou teste genético positivo (na ausência desses sinais, considerar escore maior ou igual a 2,5). 

O padrão de distribuição de espessamento é variável, podendo ser limitado e focal. O local mais comum é o septo anterior basal em continuidade com a parede anterior livre. 

Podem ocorrer outras alterações associadas, como a hipertrofia, o deslocamento apical dos músculos papilares, as criptas miocárdicas, a ponte miocárdica, a hipertrofia do VD e os folhetos alongados da valva mitral.

Exames para o diagnóstico

O ecocardiograma identifica as alterações fisiopatológicas. Entre elas, estão o grau da obstrução da via de saída do VE, as disfunções sistólicas e diastólicas, as possíveis áreas de isquemia e complicações (como o aneurisma do VE, por exemplo), a função da valva mitral e a estima da fração de ejeção.

A RMN cardíaca ajuda a identificar as diversas expressões fenotípicas da CMH, realiza predição de risco, interfere no planejamento pré-cirúrgico e avalia alterações estruturais cardíacas. 

Além disso, pode detectar a disfunção diastólica pelo realce tardio com gadolínio (que representa a fibrose miocárdica), que também pode sugerir áreas de isquemia miocárdica. É um importante exame quando a história é sugestiva, mas o ecocardiograma é normal ou inconclusivo. 

Exames complementares

A tomografia cardíaca é outro exame que pode ser solicitado quando a RNM cardíaca se encontra indisponível ou contraindicada. Avaliar a estrutura cardíaca e a perfusão coronariana, porém tem menor sensibilidade quando comparada a RNM. 

A cineangiocoronariografia é um exame de exceção na investigação da CMH. É indicada quando os testes não invasivos se mostram ineficazes ou com baixa acurácia para apontar alterações cardíacas que poderiam modificar o tratamento. Ainda é realizada ao optar por tratamento cirúrgico em pacientes portadores de diversos fatores de risco para DAC. 

Triagem genética

A triagem genética deve ser realizada em todo paciente que possui história familiar ou eventos suspeitos de CMH durante investigação de pelo menos três gerações. Ela é importante na confirmação diagnóstica e interfere no aconselhamento genético dos pacientes portadores. 

Alguns pacientes podem apresentar genótipo positivo e fenótipo negativo, representando o estágio pré-clínico da CMH e relacionando-se com um seguimento mais rigoroso. 

Teste de esforço

Quando associado à análise simultânea dos gases respiratórios (teste cardiopulmonar de exercício), o teste de esforço traz informações quanto à gravidade e ao mecanismo de limitação funcional. Ele é importante em pacientes com indicação de transplante cardíaco e assintomáticos, para avaliar se há obstrução da via de saída do VE.

Tratamento farmacológico

O tratamento da cardiomiopatia hipertrófica pode ser feito de duas maneiras.  A primeira delas é pelo uso de fármacos indicados após o diagnóstico e a realização de exames. Entre eles, estão:

• beta bloqueadores na dose máxima tolerada em pacientes com CMH obstrutiva e sintomática. Na ausência de resposta, substituir por bloqueador de canal de cálcio não dihidropiridínico. Também está indicado nos casos de angina associada a uma FE preservada. Não está bem estabelecido o uso em pacientes assintomáticos;
• uso cauteloso de diuréticos em pacientes com CMH obstrutiva e dispneia persistente ou presença de sintomas congestivos;
• agentes vasoconstritores em casos de hipotensão aguda, sendo uma urgência médica;
• na presença de ICFER, guiar terapia com base na IC e tratar causas concomitantes (se presentes);
• na presença de FA, deve ser realizada anticoagulação, sendo a primeira linha os novos anticoagulantes orais. Em casos que for optado por controle da frequência, priorizar os beta bloqueadores. O controle do ritmo, por medicamentos, cardioversão ou ablação, deve ser discutido em conjunto com o paciente, ponderando os riscos e os benefícios. 

Além disso, agentes vasodilatadores podem causar piora dos sintomas obstrutivos, portanto, deve-se considerar a suspensão dessas medicações. O uso do IECA não tem benefício bem estabelecido;

Tratamento invasivo 

Outra forma de tratamento da cardiomiopatia hipertrófica é o método invasivo. Ele consiste na terapia de redução septal e está indicado nos seguintes casos: 

• pacientes sintomáticos refratários a terapia clínica;
• outra doença cardíaca com necessidade de tratamento cirúrgico (p.ex.: DAC multiarterial);
• hipertensão pulmonar grave e progressiva secundária à OVSVE;
• aumento do átrio esquerdo com um ou mais episódios de FA sintomática; 
• baixa capacidade funcional comprovada em teste de esforço físico;
• gradiente de repouso da VSVE acima de 100 mmHg em crianças e adultos jovens;
• CDI indicado nos casos de TVNS, morte súbita abortada, morte súbita secundária à CMH em um ou mais parentes de primeiro grau ou próximos com idade inferior a 50 anos, HVE maior ou igual a 3 cm em qualquer segmento do VE, pelo menos um episódio de síncope relacionado a presença de arritmia, aneurisma apical do VE e disfunção sistólica do VE associada a uma fração de ejeção reduzida.

Pacientes diagnosticados devem realizar seguimento conforme a presença ou não dos sintomas. Em pacientes assintomáticos, deve-se repetir o ecocardiograma a cada um ou dois anos, não existindo consenso a respeito do tempo de seguimento.

É importante realizar em pacientes com história familiar sugestiva e teste genético positivo, a despeito de estarem assintomáticos. Nos pacientes sintomáticos, o seguimento deve ser individualizado. 

O prognóstico da CMH depende da presença de eventos adversos, tais como insuficiência cardíaca com sintomas limitantes, AVE, arritmia ventricular ou fibrilação atrial. A presença de um ou mais eventos adversos aumenta a mortalidade. Contudo, com o tratamento e o rastreio precoce dos marcadores de risco, a mortalidade cai e chega a ser menor que 1% ao ano.

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